Cell年度论文：值得关注的几大关键词

近期Cell杂志公布了2018年年度论文，共包括五篇Snapshots，两篇Reviews，以及八篇Articles和Resources，其中五篇Snapshots涉及五大新兴领域，值得关注。

TCGA-Analyzed Tumors

2005年美国国立癌症研究协会（NCI）和国家人类基因组计划研究协会（NHGRI）各投入资金5千万美元，准备进行一项为时3年的癌症基因组试验性质的计划，主要目的是分析全面测序癌症基因序列改变是否对了解癌症和获得新的诊断治疗方法有一定的帮助。

时至今日，这一计划已经取得了许多成果，Cell杂志公布了泛癌症图谱（Pan-Cancer Atlas），这也是癌症基因组图谱（TCGA）的收官项目，同期Cell杂志介绍了根据癌症基因组图谱分类的肿瘤类型列表，以及相关的一些主要发现（每种肿瘤类型的标记论文）。

在数据生成方面，该项目已经取得无可争议的成功。自其成立的近十年以来，总投资共有3.75亿美元，TCGA包含了来自16个国家150多位研究人员的科学贡献，表征了来自超过25种不同癌症的100,00份肿瘤。它的20字节数据包括1000万个突变，到目前为止它们已经发表在TCGA研究网络的17种出版物上，并被数百篇论文引用。这些惊人的数字反映出项目的指数增长，通过样本收集、测序和分析技术的快速发展，这一切都成为可能。

TCGA项目不断涌现出大量的信息。TCGA数据已被用来寻找新的突变，定义固有的肿瘤类型，确定泛癌症的异同，揭示耐药机制和收集肿瘤进化的证据。毫无疑问，我们现在可以以前所未有的细节来研究癌症，但是我们远远还不能解释这种疾病的全貌并阐明其机制。

一些TCGA研究人员认为，通过持续寻找新的癌症变化，可以获得更多的见解。但是，最近的估计强调了获得癌症测序饱和度的艰巨任务：根据背景突变率，为了检测到1%概率的变化，一些肿瘤类型需要超过10,000个样本的表征。因此，美国国家癌症研究所（NCI）癌症基因组办公室主任Louis Staudt宣布，TCGA研究网络现在将致力于运用全基因组测序，扩大三种所选肿瘤类型的特征：肺腺瘤、结肠癌和卵巢癌。目的是，发现只存在于2%肿瘤中的变化，以及发现以前可能错过的变化，例如易位。

Messenger RNA Modifcations

表观遗传学研究关键点是修饰DNA及其蛋白质支架的化学标记，越来越多的研究表明这些化学标记能告诉细胞，哪些基因是表达，哪些是沉默的，因而也决定了个体的表型性状。

mRNA即信使RNA，在中心法则中扮演了重要角色，但此前一些科学家们认为这种RNA只是完成传递的作用，把细胞核中编码的信息传递给蛋白翻译，然而研究证实，mRNA修饰正在定义一个复杂的新层面，并将随着epitranscriptome系统的发展而被广泛认知。

Cell汇总了mRNA修饰新兴领域的重大突破，介绍了所涉及的分子，以及在mRNA转录物中发生的越来越多的修饰性功能。

Gut Immune Niches

肠道微环境会根据肠道内的物质和组织功能，沿着近端-远端的组织壁发生改变，相应的也可以在每个肠道微环境中发现高度特异化的免疫区室。Cell以“SnapShot: Gut Immune Niches”为题介绍了这方面的内容。

多年来，免疫学的研究背景大多围绕病原菌。肠道的情况却十分复杂，数十亿细菌中的大多数都在努力不让你生病。一项研究表明，肠道细菌也涉及积极的免疫识别，但是，免疫系统的目的不是绞杀它们，而是保护它们。免疫系统不仅仅是防御系统，抗体也不只是武器。

Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis

在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。

表达数量性状基因座分析（eQTL）可以用于鉴定个体之间的遗传变异如何导致个体间基因表达差异。11月2日Cell杂志“SnapShot: Discovering Genetic Regulatory Variants by QTL Analysis”一文，介绍了基因组学和蛋白质组学分析检测eQTL的基本原理及其在细胞的多种分子性状中的应用。

Microbial Hydrocarbon Bioremediation

微生物烃类生物修复，微生物降解是一种处理环境污染的理想方法，这篇SnapShot介绍了相关的一些机理和发展前景。

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