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AI辅助致病性预测打开新世界大门，28万资助金带你更上一层楼！

临床研究者经常接触到大量临床案例，在采集病人样本做二代测序和生信分析后，往往会拿到一系列可能致病的突变位点，这些突变位点有成百上千个，想要在这之中确定哪些突变位点最终导致疾病的发生，需要经过难度大且费时的生信分析以及湿实验验证。现有的研究手段难以对大量突变位点做精准的分析，构建的一系列点突变小鼠模型可能未出现任何表型，这造成了极大的资源和时间的浪费。

由罕见病数据中心（RDDC）开发的致病性突变预测工具（Patho Predict）和RNA剪接模型工具（RNA Splicer）可以帮助研究人员解决这些难题，用户只需要输入目的基因、转录本ID、突变位点位置等关键信息，即可得到预测结果。

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壹.以Alport综合征为例

Alport综合征（Alport syndrome, AS）是一种以听力丧失和眼部异常为特征的进行性遗传性肾病。根据遗传方式不同，AS有X-连锁Alport综合征（XLAS）、常染色体隐性遗传AS（ARAS）和常染色体显性AS（ADAS）三种形式。XLAS是由COL4A5的致病性变异引起，临床特点为进行性肾小球肾炎、肾衰竭、感音神经性耳聋、眼部异常及肾小球基底膜缺损。该疾病表现出相当大的临床异质性，即使在同一家庭中发生肾衰竭和耳聋的时期也不同。

临床特征

AS的诊断依赖于遗传或病理结果，患者的全外显子测序结果显示X-连锁Alport综合征1型相关基因COL4A5存在一处半合子变异：c.1390G>A（鸟嘌呤>腺嘌呤），导致氨基酸改变p.D464N（天冬氨酸>天冬酰胺）。