全人源化罕见病小鼠模型|人源化罕见病动物模型-赛业生物

约80%的罕见病是遗传性疾病，15%的致病突变是发生在非编码区域之内，且随着CRISPR、ASO、siRNA等新疗法涌现，常见的几种基因编辑模型难以满足内含子突变、UTR区域突变及许多基因疗法中对基因序列人源化的需求。因此，实现动物模型的全基因人源化势在必行，目前已有许多基因治疗管线在临床前药物评估中使用部分人源化小鼠。

基于此种现状，赛业生物自主研发的TurboKnockout融合了BAC重组进行技术创新，在小鼠的基因上实现原位替换，人源化小鼠模型更加适合不同ASO、gRNA的筛选，可以在mRNA、蛋白质和功能水平上进行比较，并满足药代动力学和药效学等实验需求。

赛业生物全人源化模型特点

全人源化模型替换区域包含外显子、内含子及UTR区域；
全人源化热门点突变模型模拟人类的疾病发生，同野生型全人源化模型互为对照；
可提供野生型全人源化模型突变定制服务；
模型表型稳定可遗传；
TurboKnockout基因编辑技术具有无脱靶效应、无专利风险、修饰准确、周期短的优点。

研究领域	罕见病疾病名称	英文名称	打靶基因	订购
眼科	视网膜色素变性	Retinitis pigmentosa, RP	Rho	订购
	视网膜色素变性	Retinitis pigmentosa, RP	Abca4	订购
	先天性黑蒙症	Leber's congenital amaurosis, LCA	Cep290	订购
神经	脊髓性肌萎缩	Spinal muscular atrophy, SMA	Smn1	订购
	脊髓性肌萎缩	Spinal muscular atrophy, SMA	Smn2	订购
	额颞叶痴呆	Frontotemporal dementia, FD	Mapt	订购
	脊髓小脑性共济失调	Spinocerebellarataxia, SCAs	Atxn3	订购
	家族性自主神经功能异常	Familial dysautonomia, FD	Elp1	订购
	脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型	Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1	Ighmbp2	订购
	帕金森病	Parkinson's disease, PD	Snca	订购
	肌萎缩侧索硬化	Amyotrophic lateral sclerosis, ALS	Tardbp	订购
	肌萎缩侧索硬化	Amyotrophic lateral sclerosis, ALS	Fus	订购
	雷特综合征	Rett syndrome, RTT	Mecp2	订购
肌肉	杜氏肌营养不良症	Duchenne muscular dystrophy, DMD	Dmd	订购
血液	血友病A	Hemophilia A, HA	F8	订购
其他	大疱性表皮松解症	Epidermolysis bullosa, EB	Col7a1	订购
其他	转甲状腺素蛋白淀粉样变性	Transthyretin amyloidosis, ATTR	Ttr	订购

全人源化罕见病模型