代谢罕见病小鼠模型|半乳糖血症、克拉伯病小鼠-赛业生物

原发性高草酸尿症、苯丙酮尿症、戈谢病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症，氨基酸尿症，这些都属于遗传代谢罕见病，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病。针对代谢疾病，赛业生物开发了基因敲除、基因敲入、点突变等一系列基因编辑模型，也可根据研究人员的需求进行定制或合作开发。

代谢疾病	英文名称	打靶基因	打靶方式	订购
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD	Ddc	Mu	订购
BH4缺陷型高苯丙氨酸血症	BH4-deficient hyperphenylalaninemia	Pts	KO	订购
生物素酶缺乏症	Biotinidase deficiency, BTDD	Btd	KO	订购
瓜氨酸血症	Citrullinemia	Ass1	KO	订购
法布里病	Fabry disease, FD	Gla	KO	订购
家族性高胆固醇血症	Familial hypercholesterolemia, FH	Apoa2	KO	订购
鱼腥味综合症	Fish odour syndrome	Fmo3	KO	订购
半乳糖血症	Galactosemia	Galt	KO	订购
遗传性果糖不耐受症	Hereditary fructose intolerance, HFI	Aldob	KO	订购
酪氨酸血症Ⅰ型	Hereditary tyrosinemia type 1, HT1	Fah	KO	订购
戊二酸血症Ⅰ型	Glutaric aciduria type I	Gcdh	KO	订购
高精氨酸血症	Hyperargininemia	Arg1	KO	订购
遗传性低镁血症	Inherited Hypomagnesemia, IH	Cldn16	KO	订购
克拉伯病	Krabbe disease	Galc	Mu	订购
枫糖浆尿病	Maple syrup urine disease, MSUD	Ppm1k	KO	订购
枫糖浆尿病	Maple syrup urine disease, MSUD	Dbt	KO	订购
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD	Acadm	KI	订购
甲基丙二酸血症	Methylmalonic acidemia, MMA	Mmut	KO	订购
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症	Ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD	Otc	KO	订购
苯丙酮尿症	Phenylketonuria, PKU	Pah	KO	订购
原发性高草酸尿症1型	Primary hyperoxaluria type 1, PH1	Agxt	KO	订购
原发性高草酸尿症2型	Primary hyperoxaluria type 2, PH2	Grhpr	KO	订购
乙酰氨基葡糖苷酶缺乏综合征	Sanfilippo syndrome	Naglu	KO	订购

代谢罕见病模型