早衰症,阿尔斯特雷姆综合征,软骨发育不全小鼠-赛业生物

目前已发现的罕见病有8000多种，并且在不断增加，大部分罕见病致病机制复杂且病变累及多个系统器官，还包括但不限于皮肤罕见病（银屑病、硬皮症）、肾脏罕见病（法布雷病、遗传性低镁血病）、心脏罕见病（心脏淀粉样变性、肥厚性心肌病、扩张性心肌病）、骨骼罕见病（脆骨病、马凡综合征、石骨症）等。针对此类疾病，赛业生物开发了基因敲除、基因敲入、点突变等一系列基因编辑模型，也可根据研究人员的需求进行定制或合作开发。

其他疾病	英文名称	打靶基因	打靶方式	订购
软骨发育不全	Achondroplasis, ACH	Fgfr3	Mu	订购
肾上腺脑白质营养不良	Adrenoleukodystrophy, ALD	Abcd1	KO	订购
AGS综合征	Aicardi-Goutieres syndrome, AGS	Adar	KO	订购
阿尔波特综合症	Alport's syndrome, AS	Col4a5	Mu	订购
阿尔斯特雷姆综合征	Alström syndrome	Alms1	Mu	订购
显性遗传性耳聋	Autosomal dominant nonsyndromic deafness	Tmc1	Mu	订购
慢性肉芽肿病	Chronic granulomatous disease, CGD	Cybb	KO	订购
先天性肾性尿崩症	Congenital nephrogenic dia-betesinsipidus, CNDI	Avpr2	Mu	订购
扩张型心肌病	Dilated cardiomyopathy, DCM	Bag3	Mu	订购
大疱性表皮松解症	Epidermolysis bullosa, EB	Krt14	Mu	订购
大疱性表皮松解症	Epidermolysis bullosa, EB	Col7a1	Humanization(WT、Mu)	订购
家族性地中海热	Familial mediterranean fever, FMF	Mefv	KI	订购
脆性X染色体综合征	Fragile X syndrome, FXS	Fmr1	KO	订购
遗传性多发脑梗死性痴呆	Hereditary multi-infarct dementia, hMID	Notch3	Mu	订购
遗传性痉挛性截瘫	Hereditary spastic paraplegia, HSP	Spast	TG	订购
早衰症	Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS	Lmna	Mu	订购
早衰症	Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS	Zmpste24	KO	订购
肥厚性心肌病	Hypertrophic cardiomyopathy, HCM	Myh7	Mu	订购
高尿酸血症	Hyperuricemia	Uox	KO	订购
低磷酸酯酶症	Hypophosphatasia, HPP	Alpl	KO	订购
低磷性佝偻病	Hypophosphatemic rickets	Dmp1	KO	订购
IgG4相关性疾病	IgG4-related disease, IgG4-RD	Lat	Mu	订购
卡尔曼综合症	Kallmann syndrome, KS	Sox10	KO	订购
莱伦氏综合征	Laron syndrome	Ghr	KO	订购
马凡综合症	Marfan syndrome	Fbn1	Mu	订购
黑色素瘤	Melanoma	Braf	CKO	订购
黏多糖贮积症	Mucopolysaccharide diseases, MPS	Ids	KO	订购
黏多糖贮积症	Mucopolysaccharide diseases, MPS	Idua	KO	订购
肾病综合症	Nephrotic syndrome, NS	Nphs2	Mu	订购
努南综合症	Noonan syndrome, NS	Raf1	Mu	订购
成骨不全症	Osteogenesis imperfecta, OI	Bmp1	CKO	订购
小胖威利综合征	Prader-Willi syndrome, PWS	Snrpn	KO	订购
原发性肉碱缺乏症	Primary carnitine deficiency, PCD	Slc22a5	Mu	订购
PRKAG2心脏综合征	PRKAG2 cardiac syndrome	Prkag2	Mu	订购
重症联合免疫缺陷症	Severe combined immunodificiency, SCID	Il2rg	KO	订购
46, XY性发育不障碍	Simple 46, XY gonadal dysgenesis syndrome	Nr5a1	CKO	订购
转甲状腺素蛋白淀粉样变性	Transthyretin amyloidosis, ATTR	Ttr	Humanization(WT、Mu)	订购
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征	Wiskott-Aldrich syndrome, WAS	Wasp	KO	订购

其他罕见病模型